Моногенные заболевания и планирование беременности, диагностика моногенных заболеваний в ЦИР.

Моногенные заболевания и планирование беременности, диагностика моногенных заболеваний в лаборатории ЦИР.
Внимание! Требуется консультация врача.
Запишитесь на онлайн-консультацию в ЦИР, пройдя по ссылке https://vk.cc/ccpWoV
Подпишитесь на наш Телеграм https://t.me/cir_online
​Мы во Вконтакте https://vk.com/socialnetcir
Наши экспертные статьи https://www.cironline.ru/ciropedia/
Кейсы, новости репродукции, заметки врачей ЦИР https://vk.cc/cbYvAV
​
В этом видео дврач акушер-гинеколог ЦИР, Дементьева Светлана Николаевна, https://bit.ly/3nEjj1c, рассказывает про обследование на гены моногенных заболеваний.
В старшем репродуктивном возрасте, еще при планировании, есть вариант обследования: можно сделать анализ на моногенные мутации: на муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию и на нейросенсорную тугоухость. Это гены, которые могут присутствовать у человека, но никак не проявляться. И если происходит встреча мужчины и женщины, у которых эти гены есть, но никак не проявляются, то есть вероятность, что при совпадении этих двух, не очень хороших, половинок, он может в ребенке реализоваться.
Как раз заболевание муковицидоз, спинальная мышечная атрофия. Спинальная мышечная атрофия это заболевание, если детишки им болеют, когда большие суммы денег на один укол собирают, это, как раз, и есть спинальная мышечная атрофия. Если лечение не провести то ребенок может умереть от этого заболевания.
На наличие этих генов можно обследоваться заранее. Достаточно один раз сделать это исследование и такие анализы у нас тоже теперь есть. Есть на 4 Гена и есть более широкая, на 54 гена, там очень много ферментов, смотрится также, и буллезный дерматит. Это все можно пройти до наступления беременности, чтобы знать риски. То есть если, допустим, женщина сначала одна делает анализ. Если у нее какие-то эти гены есть, если она носитель вот этой мутации, то есть смысл проверить мужа.
Если у мужа таких мутаций нет, то риска для ребенка тоже нет. То есть, ребенок максимум может быть носителем.
Если у мужа есть такая мутация, то есть риск у ребенка родиться с проявлением вот этого заболевания. Это серьезные все заболевания, поэтому имеет смысл на них обследоваться. Как правило, молодые женщины меньше этому придает значения. Хотя здесь не зависит от возраста. Если такие вещи случаются, то и как у молодых, так и у более старших женщин такое может случиться. Просто у более старших женщин намного меньше возможностей для реализации репродуктивной своей функции. То есть это может быть последняя возможность для рождения ребенка. Поэтому, в старшем возрасте, когда к беременности мы готовимся, мы как можно больше факторов проверяем, еще бережнее относимся к диагностике, ко всему, во время беременности. Вот такой анализ есть.

Записаться на онлайн-консультацию можно, пройдя по ссылке https://vk.cc/ccpWoV.
Узнайте, как сдать анализы в ЦИР, если вы живёте не в Москве https://vk.cc/ak3guR
​
Запись на очную консультацию производится по многоканальному телефону +7 (495) 514-00-11 или на нашем сайте по ссылке https://vk.cc/9z2cyu
​
Наши врачи https://vk.cc/9z2cki
​Наш сайт https://vk.cc/9z2aLK
​Лаборатория https://vk.cc/9z2b91
Наш Рутуб https://rutube.ru/channel/23913594/
Наш Яндекс Дзен https://vk.cc/cc19Fc
​Центр иммунологии и репродукции (ЦИР) https://vk.cc/9z2aLK-
​ cеть клиник фертильности, акушерства и пренатальной диагностики с собственной лабораторией медицинских анализов "Лаборатории ЦИР" https://vk.cc/9z2b91
​. Работаем с 1996 года.

Основные направления деятельности:
- диагностика и лечение бесплодия и невынашивания беременности
- подготовка к ЭКО
- планирование беременности и ведение беременности
- урология и андрология
- помощь и профилактика тяжелых осложнений беременности, преэклампсии, АФС, тромбофилии
- все виды анализов.

Мы помогаем людям стать родителями даже в самых сложных случаях!

Наш канал посвящён акушерству, гинекологии и репродуктивной медицине. Мы публикуем видео о новостях медицины, обзоры статей из зарубежных научных журналов, разборы сложных клинических случаев, а также отвечаем в наших видео на вопросы подписчиков.

Наши видео будут полезны как для врачей разных специальностей, чья работа связана с репродуктивной медициной, так и для пациентов и для широкого круга людей интересующихся акушерством и гинекологией и ищущих ответы на свои вопросы.

Подпишитесь на наш канал, чтоб не пропустить трансляции и выход новых видео!

Это видео в Ютубе https://youtu.be/EEYn-86gBko​
​
#ЦИР​ #ДементьеваСН #гены #анализы #беременность #наследственность