Генетические причины азооспермии: муковисцидоз. Мужское бесплодие. Андролог-уролог ЦИР Живулько А.Р

Генетические причины азооспермии: муковисцидоз. Мужское бесплодие. Запишитесь на онлайн-консультацию в ЦИР, пройдя по ссылке https://vk.cc/ccpWoV
Подпишитесь на наш Телеграм https://t.me/cir_online
​Мы во Вконтакте https://vk.com/socialnetcir
Наши экспертные статьи https://www.cironline.ru/ciropedia/
Кейсы, новости репродукции, заметки врачей ЦИР https://vk.cc/cbYvAV
​
В этом видео врач уролог-андролог ЦИР, Живулько Андрей Романович https://vk.cc/9zlrrh, рассказывает про генетические причины азооспермии, а именно, про муковисцидоз.
Наиболее распространённые генетические причиной развития необструктивной азооспермии является мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза.
Муковисцидоз - это системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, а также тяжёлыми нарушениями функции органов дыхания. Заболевание это характеризуется сгущением секрета в лёгких, поджелудочной железе, что приводит к затруднению его эвакуации и, в свою очередь, способствует возникновению обструкций и развития инфекционно-воспалительных процессов и фиброзом. Сгущение секрета является следствием нарушения транспорта ионов хлора и натрия, а также воды через мембрану эпителиальных клеток вследствие мутации вот этого гена, кодирующего белок, выполняющий функцию хлоридного канала. Активность белка трансмембранного регулятора муковисцидоза определяет, собственно, проявление заболевания. В норме активность белка составляет 50-100%, в то время, как у пациентов с муковисцидозом его активность менее 10%. Лишь 2-3% мужчин с муковисцидозом фертильны. Остальные же бесплодны, в связи с врожденным двусторонним отсутствием семявыносящих протоков, что мы клинически видим в виде азооспермии. В большинстве случаев сперматогенез у пациентов не нарушен.

Записаться на онлайн-консультацию можно, пройдя по ссылке https://vk.cc/ccpWoV
Узнайте, как сдать анализы в ЦИР, если вы живёте не в Москве https://vk.cc/ak3guR
​
Запись на очную консультацию производится по многоканальному телефону +7 (495) 514-00-11 или на нашем сайте по ссылке https://vk.cc/9z2cyu
​
Наши врачи https://vk.cc/9z2cki
​Наш сайт https://vk.cc/9z2aLK
​Лаборатория https://vk.cc/9z2b91
Наш Рутуб https://rutube.ru/channel/23913594/
Наш Яндекс Дзен https://vk.cc/cc19Fc
​Центр иммунологии и репродукции (ЦИР) https://vk.cc/9z2aLK-
​ cеть клиник фертильности, акушерства и пренатальной диагностики с собственной лабораторией медицинских анализов "Лаборатории ЦИР" https://vk.cc/9z2b91
​. Работаем с 1996 года.

Основные направления деятельности:
- диагностика и лечение бесплодия и невынашивания беременности
- подготовка к ЭКО
- планирование беременности и ведение беременности
- урология и андрология
- помощь и профилактика тяжелых осложнений беременности, преэклампсии, АФС, тромбофилии
- все виды анализов.

Мы помогаем людям стать родителями даже в самых сложных случаях!

Наш канал посвящён акушерству, гинекологии и репродуктивной медицине. Мы публикуем видео о новостях медицины, обзоры статей из зарубежных научных журналов, разборы сложных клинических случаев, а также отвечаем в наших видео на вопросы подписчиков.

Наши видео будут полезны как для врачей разных специальностей, чья работа связана с репродуктивной медициной, так и для пациентов и для широкого круга людей интересующихся акушерством и гинекологией и ищущих ответы на свои вопросы.

Подпишитесь на наш канал, чтоб не пропустить трансляции и выход новых видео!

Это видео в Ютубе https://youtu.be/nmDa_vm4Rv4
​
#ЦИР​ #ЖивулькоАР #азооспермия #муковисцидоз #андролог #уролог #бесплодие