Врачи РДКБ спасли девочку с редким и опасным генетическим заболеванием

Болезнь превращала кости в камень.

Врачи Российской детской клинической больницы спасли ребёнка с опасным диагнозом "мраморная болезнь". Девочке 3 года, но редкое генетическое заболевание не давало ей развиваться полноценно, превращая кости - в камень и сковывая внутренние органы в тиски. Кате срочно потребовались стволовые клетки и сложнейшая операция. 

Катюша любит всё, что любят трёхлетние дети: играть в кубики, смотреть мультфильмы, читать сказки - предпочитает Корнея Ивановича - и маму. Отличает её от сверстников рост. Визуально девочке можно дать не больше полутора лет.

"Она ниже нормы, мы с этой проблемой, и то, что зубы у неё начали крошиться, мы обратились к эндокринологу", - рассказывает мама Кати Алина Логинова.

Обследование показало, что у девочки редкое генетическое заболевание - остеопетроз. Его ещё называют "мраморной болезнью". Чтобы её обнаружить, достаточно обычного рентгена. При ней костная ткань становится очень плотной, буквально каменеет.

"Кости плохо растут, отсутствуют ниши для кроветворных клеток, черепно-мозговые нервы ущемляются, пациенты слепнут, глохнут. И в принципе, у таких пациентов очень скоро головной мозг перестаёт расти, потому что ущемляется черепно-мозговой коробкой", - говорит ЕЛЕНА СКОРОБОГАТОВА, ЗАВЕДУЮЩАЯ ОТДЕЛЕНИЕМ ТРАНСПЛАНТАЦИИ КОСТНОГО МОЗГА РДКБ.

А головной мозг, как и все внутренние органы, тем временем, продолжают развиваться. И в итоге оказываются как будто зажаты в тиски. Из родного города Катюшу направили в Москву, где врачи РДКБ приняли решение о пересадке костного мозга. Но сначала предстояла ещё одна сложная операция - у девочки, вследствие остановки роста костной ткани, появилась аномалия Арнольда-Киари - часть миндалин мозжечка вдавливаются в затылочное отверстие и сдавливает нижележащие отделы ствола головного мозга.

"Было, скажем так... Физиологически узко. Есть анатомически, как у ахондриков, а у неё физиологически. Мы убрали нижнюю часть затылочной кости в области затылочного отверстия и резецировали душку первого шейного позвонка. Тем самым, мы устранили костное сдавление, костную компрессию в этой зоне и освободили эту зону", - говорит ДМИТРИЙ РЕЗЧИКОВ, ВРАЧ-НЕЙРОХИРУРГ ОТДЕЛЕНИЯ НЕЙРОХИРУРГИИ РДКБ.

Операция прошла успешно, после чего Катюшу ждала пересадка костного мозга. Причём, материал пришлось ждать несколько месяцев из Германии: ни родственники, ни доноры в российской базе не подошли. В итоге и это вмешательство московские врачи провели удачно. Но стволовые клетки - материал капризный, и организм может их отторгнуть. По статистике так случается почти в половине случаев при остеопетрозе. У девочки на фоне пересадки развилась вирусная инфекция, но и с этой проблемой справились в РДКБ.

"Противовирусную терапию она получала где-то два месяца, после этого вирус анаменировался, состояние её стабилизировалось", - говорит МИХАИЛ АНТОШИН, И.О. ЗАВЕДУЮЩЕГО ОТДЕЛЕНИЕМ ГЕМАТОЛОГИИ И ХИМИОТЕРАПИИ РДКБ.

Ближайшие полтора года девочка будет проходить обследования и необходимую терапию, а сейчас поедет домой, к папе и младшему брату.

"Мы их не звали, поскольку, она если увидит, то захочет домой, мы их не вызывали сюда", - объясняет мама Алины.

Впервые за почти полгода, Катюша будет играть с мамой не в больничных стенах, а дома.