Амилоидоз сердца. Отзыв пациента.

Амилоидоз – группа заболеваний, отличительным признаком которых является отложение в тканях и органах фибриллярного гликопротеида – амилоида. Доминирующий орган, который поражается при системном амилоидозе – это сердце. Иногда встречается его изолированное вовлечение. Краеугольным камнем стратегии ведения пациентов является выявление амилоидоза с обязательным типированием белка-предшественника амилоида. Это связано с тем, что вся дальнейшая патогенетическая стратегия лечения основана именно на данном диагностическом заключении.
В настоящее время современная диагностика амилоидоза является ступенчатой. На первом этапе необходимо заподозрить наличие амилоидоза по так называемым ключевым клинико-демографическим и лабораторным показателям. Дальнейшая диагностика, включая дифференциальную диагностику амилоидоза с разными белками-предшественниками, требует проведения серии методик, крайне зависимых от квалификации эксперта. Неинвазивная диагностика транстиретинового амилоидоза сердца основана на проведении эхокардиографии, магнитно-резонансной томографии сердца с контрастированием и радионуклидных методов исследования. В большинстве случаев неинвазивная диагностика достаточна для постановки диагноза. Однако в ряде случаев требуется проведение биопсии. Для транстиретинового амилоидоза чувствительность биопсии подкожной жировой клетчатки достаточно низкая (не превышает 17%) и в случае необходимости инвазивного исследования требуется эндомиокардиальная биопсия. Дальнейшее исследование биоптата подразумевает световую иммуногистохимию, иммуно-электронную микроскопию и «золотой стандарт» такой диагностики – масс-спектрометрию (чувствительность и специфичность приближаются к 100%).
Таким образом, ранняя диагностика амилоидоза и определение типа белка-предшественника амилоида являются ключевыми факторами успешности дальнейшего лечения.
Задачи Экспертного центра по амилоидозу сердца
оказание специализированной, за исключением высокотехнологичной, медицинской помощи пациентам с транстиретиновой амилоидной кардиомиопатией;
проведение дифференциальной диагностики различных форм амилоидоза сердца с выявлением белка-предшественника амилоида;
проведение телемедицинских консультаций пациентов с подозрением на амилоидоз сердца;
проведение научных исследований по вопросам диагностики и дифференциальной диагностики амилоидоза сердца;
проведение образовательных мероприятий для медицинских работников по повышению осведомленности об амилоидозе сердца;
изучение диагностических возможностей современных методов обследования пациентов с амилоидозом сердца;
оценка эффективности и безопасности новых лекарственных препаратов, созданных для лечения амилоидоза сердца;
изучение особенностей течения хронической сердечной недостаточности, других сердечно-сосудистых проявлений у пациентов с амилоидозом сердца;
разработка на основании полученных результатов практических предложений и их внедрение в клиническую практику.
На Экспертный центр по амилоидозу сердца возложены следующие функции:
организация создания и внедрения научно-исследовательских программ, направленных на повышение эффективности и качества стационарной и амбулаторно-поликлинической помощи пациентам с амилоидозом сердца;
организация внедрения в практику передовых амбулаторных, диагностических и лечебных технологий.