Прямой эфир с врачом. Курбатов Сергей Александрович, врач-генетик.

Приветствую вас на своём канале! Меня зовут Наталья и у меня мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина. 

Это второй эфир в новом цикле под названием "Прямой эфир с врачом", посвященный общению с разными специалистами на тему мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина и не только.

На сегодняшнем эфире на наши вопросы ответит к.м.н., старший научный сотрудник Научно-исследовательского института экспериментальной биологии и медицины ВГМУ им. Н.Н. Бурденко; доцент кафедры неврологии им. К.Н.Третьякова ФГБОУ ВО Саратовского ГМУ им. В.И. Разумовского МЗ РФ; врач генетик, невролог, врач функциональной диагностики ООО “Здоровый Ребенок”, Курбатов Сергей Александрович.
Пишите ваши вопросы и комментарии в чате, в конце эфира мы обязательно на них ответим.

Контакты Курбатова С.А.:
Телефон: 89616133711
ВК: https://vk.com/geneticvoronezh
1 раз в месяц Сергей Александрович принимает в Москве, в клинике Нервно-мышечных болезней (клиника НМБ): https://clinic-nmb.ru/

Рекомендации по проведению МРТ мышц:
Методика обследования при исследованиях, нацеленных на выявление сохраненных или вовлеченных групп мышц, необходимо достаточное пространственное разрешение. Предпочтительно, чтобы размер вокселей катушки 
был от 6 до 15 мм3. Толщина срезов, как правило, должна составлять от 5 до 8 мм, а расстояние между срезами – от 1 до 2 мм. Только аксиальные срезы в режиме T1 и STIR.

Если вы хотите рассказать свою историю болезни в прямом эфире, обязательно напишите мне. Принимаю заявки от людей с ЛЮБОЙ мышечной дистрофией, также буду рада мамам деток с МД.

Если у вас тоже мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, и вы хотите присоединиться к нашему чату "Ландузики", напишите мне: 
ВК: https://vk.com/id8150452 
Инстаграм: @n.andreeva_life
Email: Murzilka184@yandex.ru

Поддержать меня и мой канал:
Карта СБЕРа: 5469980218552541
Заранее огромное спасибо за поддержку❤️

Таймкоды:
0:00 Вступление
5:15 Сергей Александрович, расскажите, пожалуйста, как давно вы работаете с нервно-мышечными заболеваниями? Какой у вас стаж работы? 
7:30 Расскажите, пожалуйста, о мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина с точки зрения генетики максимально простыми словами, без научных терминов.
8:53 На какие мышцы влияет это заболевание?
11:16 Какой средний возраст дебюта МДЛД?
12:50 Не могли бы вы объяснить про автономно-доминантный тип наследования? Может ли МДЛД "прыгать" через поколение?
15:05 Многие наши однополчане обращаются к генетикам, которые им говорят, что наследственность Ландузи 25-75%. Правда ли это? Как наследуется это заболевание? 
17:20 Как появляется мутация Де-ново при МДЛД?
21:04 Расскажите, пожалуйста, о МДЛД 2 типа и других.
29:30 В чём отличие в плане симптомов между первым и вторым типом МДЛД?
34:24 Что означают повторы отрезка D4Z4 и как их количество влияет на человека с МДЛД?
36:42 Почему при одинаковом количестве повторов разное течение болезни (например 5 повторов у детей, но у первой старт в 12 лет, а у второй в 4 года)?
41:34 Что такое разрешающий аллель?
48:15 Изменяется ли уровень метилирование или он постоянен?
49:51 Есть ли возможность как-то уменьшить вероятность передачи заболевания детям? Можно ли сейчас зачать здорового ребёнка?
53:58 Покажет ли генетический анализ наличие МДЛД у младенца, у которого нет проявлений заболевания?
56:20 От чего зависит начало прогрессирования и дальнейшие скачки ухудшений, если образ жизни +/- одинаков, за исключением активности?
1:02:42 У ребенка Ландузи, вопрос о прививках, можно и нужно их делать или лучше воздержаться? Если нужно, можно ли живые или лучше инактивированые? И как быть с прививкой от кори, она только живая? Могут ли какие-то прививки, сделанные ребенку в 7-летнем возрасте, запустить старт Ландузи-Дежерина?
1:07:01 Действительно ли, что чем позже происходит дебют заболевания, тем лучше состояние у человека?
1:10:34 Какой самый большой возраст дебюта Ландузи вы встречали на своей практике?
1:12:38 Какие обследования нужно пройти, чтобы получить подтвержденный диагноз МДЛД?
1:14:18 Необходимо ли делать биопсию и МРТ мышц? И можно ли такими способами подтвердить или опровергнуть наличие МДЛД у человека? Будут ли эти методы считаться официальным подтверждением диагноза?
1:20:16 Не вредит ли биопсия мышц людям с МДЛД?
1:23:46 Какие еще виды миопатий похожи на Ландузи-Дежерина?
1:28:53 Как делается анализ на МДЛД 2 типа?
1:30:27 Вопрос из чата ландузиков: в 24 года операция на колене, месяц лангет, результат - нога, как рука. За 1,5 года закачал до прежнего состояния и даже больше. На тот период были крылья-лопатки, слабые руки. Почему сейчас нога ослабевает? Можно ли на основании этого делать вывод, что основная причина слабости мышц не действие гена, а отсутсвие чего-то, что позволяет мышцам расти?
1:33:21 Ответы на вопросы в чате.